子宫内膜癌是当子宫内膜细胞生长失控时发生在子宫内膜的癌症。在我国，发生率明显上升，且趋于年轻化，成为严重威胁女性健康的生殖道恶性疾病。子宫内膜癌是与年龄密切相关的疾病，90%的子宫内膜癌发生于45岁以上人群。
而最近一项研究发现，子宫内膜癌的遗传风险会加倍。近一期《自然遗传学》杂志，来自澳大利亚、比利时、中国、德国、挪威、瑞典、英国和美国的研究人员组成的研究团队发表了这项说明。
在这项研究中，研究小组汇集了来自基因组关联研究的数据，总共调查分析了7,000名患有子宫内膜癌的女性和37,000名未患癌症女性的DNA数据。他们确定了影响疾病风险的基因变异。
研究人员确定了五个以前从未发现与子宫内膜癌相关的新基因位点，尽管其中有一些已知与卵巢癌、前列腺癌和其他常见癌症发病的风险相关。这项研究结果使得可能增加子宫内膜癌风险的基因位点总数达到九个——超过前一个数字的两倍。
随着研究不断深入。专家表示，对子宫内膜癌风险的基因位点发现不断增多，在将来，可通过基因检测技术给无明显癌症家族史的患者进行罹患疾病风险预测。可在早期延缓或杜绝疾病的发生。
《转》译：GWAS分析确定的五种新的子宫内膜癌高风险基因
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全基因组关联研究（GWAS）的优势在于他们能够通过大规模的比对患者和正常人的基因组差异来确定新疾病的生物标志物。现在，一个国际性研究组织采用这项强大的技术，已确定五个新的增加子宫内膜癌患病风险的基因区域。到此为止，该类基因区域已增加至九个。
子宫内膜癌影响子宫内膜，呈现典型的腺癌特征。子宫内膜癌是全球妇女第六大最常见的癌症，是发达国家女性生殖道最常见的癌症，在2012年确诊超过32万新发病例。
剑桥大学、牛津大学以及QIMR Berghofer医学研究所的研究者通过研究7000位患有子宫内膜癌的妇女和37000名未患有子宫内膜癌的妇女的DNA，来确定能够影响女性癌症发病几率的遗传变异部位。
这项研究结果最近发表在《自然遗传》杂志。文章的题目是“通过全基因组关联分析确定的五种子宫内膜癌高风险基因”。
剑桥大学的德博拉·汤普森博士（文章共同作者）说“我们的发现有助于我们更清晰的理解女性子宫内膜癌的遗传机制，特别是对于那些没有癌症家族史的人来说。在此之前，我们只知道四个基因组区域，其基因变异会增加子宫内膜癌风险。
他说，在这项研究中，我们已经确定了另外五个区域，总数达到九个。这一发现为我们认识子宫内膜癌的遗传机制贡献巨大。
研究人员也在关注已经确定的基因区域如何增加癌症风险，以及如何将这些发现应用于将来子宫内膜癌的治疗。
他说，我们已经确定的几个基因区域变异也会增加卵巢癌和前列腺癌的风险。虽然每个单独的变异风险仅增加10-15％，但考虑到其身上的其他危险因素，一位女性身上变异的总量会非常可观。所以确认存在高危风险患有子宫内膜癌的妇女，她们应该定期检查以及警惕该疾病的早期症状和体征“。
研究人员目前正专注于如何把数据转化为有用的信息，从而服务于临床治疗。
QIMR Berghofer医学研究所的Spurdle博士说，随着我们对于子宫内膜癌的遗传高险因素了解的越来越全面，我们可以开始研究如何靶向那些高危基因，做到有的放矢。特别是，我们可以寻找已批准并可用于靶向这些基因的药物。
