导读:
一位50多岁的的男士来医院看病,称只要自己的手一拿杯子、碗,就会不自觉地抖,很担心自己患了帕金森。
据估计,我国每年有近十万人成为新发的帕金森病患者。因其起病和发展缓慢,患者往往会误认为是身体的正常衰老,容易忽视,延误治疗。
帕金森病(PD)为第二常见的神经系统变性疾病。传统观念认为,PD为运动障碍性疾病,以运动迟缓、肌强直、静止性震颤、姿势和平衡障碍为特征。病理基础为脑干尤其是黑质的路易体沉积和多巴胺能神经元减少。临床上广为应用的诊断标准主要基于运动症状,治疗目的也以改善运动症状为主。近年来,随着对PD研究的深入,人们对其病理变化、临床表现、诊断和治疗都有了一系列新的认识。
手抖就是帕金森病?
专家:帕金森是静止性的震颤
静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势步态障碍等是该病的主要表现,但部分早期病人首发症状仅表现为颈肩部酸痛僵硬震颤,其次是运动障碍或强直,然而,医生也容易因表现不特异而误诊。
检查发现,拿东西时的震颤是动作性的,这种多是原发性震颤,而帕金森是静止性的震颤,即使你不取物也会震颤,并且身体有僵硬的感觉,故两者是不同的。
所以,手抖并不一定是帕金森病。
那帕金森病和老年性痴呆有何不同呢?
老年性痴呆的主要症状是疾病早期即出现智力下降、记忆力减退,病人常常出门后找不到回家的路,或者忘记在煮饭等,但运动功能正常,动作灵活。 而帕金森病人早期智力和记忆力都是正常的,主要是因为患者面部表情少,俗称“面具脸”,伴有抑郁情绪等症状,容易被人误认为是老年性痴呆。但随着病情进展,患者的记忆力以及智力也会下降。
通过基因检测了解患病可能性
帕金森病的病因虽不确切,但却有一些很明确的高危因素。研究发现,经常接触杀虫剂(杀蚂蚁和蟑螂的药)、农药(百草枯、鱼藤酮等)、除草剂以及一些重金属等都可能增加患帕金森病的危险。
另外,帕金森病早期的诊断是一件比较困难的事情。但有研究发现,年轻时如果有嗅觉减退、便秘、抑郁等症状的人,晚年患病的可能性较大。
有些患者的子女会非常焦虑,担心自己也会得帕金森病。帕金森是遗传和环境等多种因素作用导致的疾病,其中绝大多数是散发病例,家族性发病不超过10%。
当然,如果直系亲属里有帕金森病患者,患病的可能性稍高,这可能与体内的相关致病基因有关,所以直系亲属中有帕金森病的人可进行相关致病基因检测,从而提前了解患病的可能性。
基因检测专业机构
中山大学·达安基因是卫计委公布的第一批基因测序临床试点单位,专业从事人类基因检测与疾病普分析的国家级权威机构,能从人类基因分析检测到个体的,疾病基因,从检测基因中有效发现疾病易感基因与家族性遗传基因,为人们的健康管理、保健预防提供准确的科学依据。
帕金森氏症目前已经研究得比较透彻的一种遗传疾病,虽然也有散发性的病例。但是一些易感基因的突变会造成帕金森氏症的发病是比较确定的了,比如DJ1基因第116位L突变为P就会导致帕金森氏症。目前至少有20个以上的基因与parkin disease有关。比如omi,DJ1,parkin等等。这些基因当中有强烈导致帕金森的,也有不是那么重要的。
应用现代分子生物学技术(测序技术、基因芯片技术等)对受检者的基因序列进行分析,并与已知的帕金森症疾病相关基因(或基因位点)进行比较,从而对受检者罹患帕金森症(或者某类)疾病的风险作出判断。
帕金森症疾病易感基因检测是通过查找帕金森症疾病易感基因,从而确定个体可能发生帕金森症这种疾病的趋势有多大,是否容易得帕金森症这种病,然后进行个性化的生活和个性化的保健、用药指导。从而真正做到早知道、早预防,规避不利因素对健康的影响。
专业医疗机构干预指导预防
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