摘要：
基因检测诊断单基因高血压方法比较成熟，正在逐步应用到临床，相信随着研究的深入和方法的进步越来越多的单基因高血压会得以识别，基因检测具有症状前诊断的优势，对于单基因高血压疾病的诊断、鉴别诊断和指导治疗意义重大。
有资料显示，父母均患高血压，其子女患病率达46％；父母一方患高血压，子女患病率为28％；而父母血压正常，子女患病率仅为3％。说明高血压与遗传因素是有一定相关性的。想知道，什么是单基因高血压呢？
“单基因高血压”主要继发于各种单基因遗传性疾病，是由单个基因突变引起的高血压。这类高血压受环境影响小，发病早，常呈家族性聚集发病。其临床表现与普通高血压十分相似，传统检查手段难以将其区分开来，其治疗药物也与常规降压药物区别很大，使用常规药物的往往达不到降压效果。
哪些人可能是“单基因高血压”？
单基因高血压发病较早，多在青少年时期（小于35岁）就发病，往往表现为恶性或难治性高血压。
有哪些重大危害？
要是高血压了，能不能只吃药呀？
由于常规药物对这类高血压降压效果不理想，临床上需要不断更换药物种类、剂量和搭配方式来寻找最佳的降压方案，在此过程中，患者的心脑血管风险大大增加，长时间不断浮动的高血压也会损害心脏、大脑、肾脏等重要脏器的功能噢 ^_^ 单基因高血压虽然在总的高血压中所占比例很少，但发病较早，多在青少年时期就发病，往往表现为恶性或难治性高血压。由于单基因高血压有明确的致病原因，针对性的特异治疗往往效果较好。通过检测相关基因是否存在突变，可以对此类患者作出明确的诊断或鉴别诊断，并且能够通过筛查直系亲属，发现携带突变的家庭成员，实现早期诊断、针对性治疗和改善预后。因此，单基因高血压基因检测的临床应用日益受到重视。
基因检测在高血压诊治中的应用
1. 单基因高血压的鉴别诊断
无论临床表现典型与否，每种单基因继发高血压的遗传基础都是特定的。对致病基因进行检测，完全不受患者临床表现影响。因此，通过基因检测可以准确地对各种单基因高血压进行鉴别诊断，为个体化治疗提供基础。
2. 早期诊断与家庭成员筛查
单基因高血压由特定的遗传变异导致。虽然发病年龄及具体临床表现存在个体差异，但从个体出生时，其遗传基础就已决定了是否会患病。同时，绝大多数单基因高血压都呈显性遗传，每个后代都有50％的概率携带该缺陷，进而患病。因此虽然单基因高血压并不常见，但是患者直系亲属的患病概率却很高。基因检测不依赖于临床表现，可以在携带者发病前就进行确诊，为早期干预、减少高血压并发症争取时间。
3. 选择性生育
通过基因检测是否携带致病突变，可以进行产前诊断和试管婴儿的植入前筛选，从而阻断变异基因向子代遗传，从根本上杜绝疾病在后代中出现。
基因检测诊断单基因高血压方法比较成熟，正在逐步应用到临床，相信随着研究的深入和方法的进步越来越多的单基因高血压会得以识别，基因检测具有症状前诊断的优势，对于单基因高血压疾病的诊断、鉴别诊断和指导治疗意义重大。
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