结直肠癌（CRC）是消化道常见的恶性肿瘤，是一种多因素、多基因及内外因交互作用，多阶段发生、发展的疾病。据美国癌症协会数据显示，其结直肠癌发病率位列所有癌症第三名，且今年还预计将有超过90000个新发病例，其中超过90%的确诊患者年龄将超过50岁。而在我国，随着近年来生活水平的不断提高，结直肠癌的发病率和死亡率也在不断升高，甚至有数据显示，我国几乎每5分钟就有1人死于结直肠癌。
然而，结直肠癌和其他许多恶性肿瘤一样，至今病因尚未明确，其影响因素可能包括：生活方式、遗传因素、环境因素、大肠腺瘤、慢性大肠炎症等。其中，随着基因检测技术的完善和普及，关于结直肠癌的遗传特性也越来越受到无数专家学者的关注和研究。近期，一篇关于结直肠癌遗传特性的研究报告便发表在临床肿瘤学杂志上，并公布了其研究新发现。
遗传性结直肠癌研究新发现
德克萨斯大学MD安德森癌症中心开展了 一项研究，惊奇的发现：在35岁之前被确诊为结直肠癌的患者中有35%的人本身是有基因疾病的，也就是说35岁前被确诊为结直肠癌的患者中有三分之一源自遗传！目前，该研究结果发表在临床肿瘤学杂志上，并把焦点放在35岁前确诊的或更年轻的结直肠癌患者身上，以此检测此年龄段遗传性结直肠癌的发病情况。
医生：值得强调的是，此“遗传”非彼遗传，癌症是不会先天遗传的，但是后天你的某个基因容易改变，那么你就容易得某种癌症，即所谓的“易感性”。确切的说，应该是基因和染色体异常产生对癌症的易感性。所以，所谓的肿瘤遗传，实际上并不是肿瘤本身在遗传，而是患肿瘤的易感性在遗传。
精准医疗，重视基因检测
在普通人群中，一生中被诊断出患结直肠癌的风险是5%；而那些本身患有遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC综合征）的人，一生中出现结直肠癌的风险为50-80%；那些患有家族性腺瘤息肉病（FAP）的人如果没有采取任何预防措施，则其一生中罹患结直肠癌的风险更是高达为100%。
数据看似惊人，不过其实结直肠癌是属于可预防、部分可治愈、大部分可通过治疗延长患者生存时间的。
一、遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）
HNPCC约占所有结直肠癌病例的1％~3％，占所所有子宫内膜癌的0.8%~1.4%。主要是由错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)的种系突变导致，也有报道称另外3个基因（MLH3、PMS1和EXO1)突变也和HNPCC相关。上述基因变异的携带者结直肠癌的患病风险高达80％，子宫内膜癌的发病风险也高达20%~60％。
二、家族性息肉病（FAP）
FAP及AFAP都是由APC基因变异导致的。APC基因是一个抑癌基因，在wnt信号通路m起负调节作用。APC基因与细胞迁移、粘附、转录激活以及细胞凋亡相关。APC基因突变多会导致截断蛋白产物的产生，从而失去相应功能，导致肿瘤的发生。APC基因变异相关的息肉病的人群发病率为2.29~3.2/100000，其发展而成的结直肠癌病例占所有结直肠癌患者的约0.5%，但是随着高风险家庭成员的早期息肉检测和预防性切除术的进行，这一数字在降低。
临床癌症预防学助理教授Eduardo Vilar-Sanchez认为：应倡导在35岁甚至更早之前确诊为结直肠癌的人群中进行基因批量检测，基因批量检测也是目前安德森癌症中心常规的临床检测手段，它意味着可对结直肠癌风险的数十个相关基因进行同时检测分析。近来也有相关研究表明，对结直肠癌患者进行基因批量检测是划算的，值得大力推行的。
专业检测机构
中山大学·达安基因是卫计委公布的第一批基因测序临床试点单位，专业从事人类基因检测与疾病普分析的国家级权威机构，能从人类基因分析检测到个体的，疾病基因，从检测基因中有效发现疾病易感基因与家族性遗传基因，为人们的健康管理、保健预防提供准确的科学依据。
检测技术、项目
采用指尖血液采样法，将样本寄回诊断中心，基因检测机构运用芯片捕获+高通量测序，对APC、AXIN2、EPCAM、MLH1、MLH3、MSH2、MSH6、MUTYH、PMS1、PMS2、STK11、PTEN、SMAD4、BMPR1A等14个基因进行检测分析，能够对结直肠癌的发生进行比较准确的预测，并采取相应的风险管理措施，从而做到早发现、早诊断、早治疗，降低医疗费用，提高生存率，提出个体化治疗方案。
患者加强监测
筛查人群：
1、确诊为HNPCC或FAP的患者及亲属；
2、亲属为APC或MMR突变基因的携带者；
3、50岁之前确诊为结直肠癌的患者及亲属；
4、有结肠息肉或有结直肠癌家族史的患者及亲属。
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